肾源性纤维化皮病

上期获奖名单：

答案正确的获奖者（20元话费）：

怡然听风、Dawn、月亮、皮肤新贵、菁、后视镜里的风景、丽子、婷ting、康东园、rupa

附详细解析的获奖者（50元话费）：

大浪陶沙、天外飞仙、一壶浊酒、侯紹偉

(希望大家针对本病例进行分析而不要单纯的抄书背书。)

大浪陶沙：分析如下：诊断：肾源性硬化性皮病。诊断依据：1.两下肢紧张发硬，2.糖尿病肾病血透多年。鉴别诊断：1.成人硬肿症：皮肤可有肿胀发硬，可见与糖尿病患者，但好发于项背部、面部，可扩展至上臂、胸背，但不累及下肢，可排除；2.硬化性脂膜炎：可有皮肤紧张发硬，有时可出现皮下结节斑块，好发于两小腿，多有静脉功能不全，可排除；3.硬化性黏液水肿：多表现为丘疹斑块结节，好发于面部、四肢，可有系统症状，可有浆细胞异常或骨髓瘤等，可排除。注意事项：本病可与MRI造影增强剂有关。

天外飞仙：本题选C。肾源性纤维化皮肤病，为一种特发性皮肤病，其主要特征为：四肢皮肤变厚变硬，有时会发生在躯干部，同时伴有皮肤纤维母细胞样细胞的增生、胶原质重组及粘蛋白沉积。NSF仅发生在肾功能损害的患者身上，含钆造影剂可能诱发。NSF的发病时间为几天到几个星期。皮肤变化首先是发红或发黑、出现丘疹斑块，随后皮肤麻木，表皮呈现桔黄色条形纤维。本患者存在慢性肾功能不全，有恶性肿瘤病史，很可能应用含钆磁共振造影剂，皮疹累及双下肢，故选C。B、硬化性脂膜炎又称急性脂肪皮肤硬化症、急性脂肪性硬皮病，是指小腿下段因静脉高压或重力性综合征而引起的皮肤和皮下组织的增厚或硬化。本患者小腿下段无静脉高压因素，故可排除。A、成人硬肿症大多数病人常在急性发热性疾病后的数天至6周内开始于颈后及肩部进行性对称性弥漫性皮肤发硬。本患者皮疹发于双下肢，可排除。D、硬化性粘液水肿又称丘疹性粘蛋白病，本病是临床以局限性或全身性苔藓样丘疹及硬皮病样改变，病理以皮肤中纤维母细胞增殖、酸性粘多糖过度沉积为特征的代谢障碍性疾病。本病好发于岁的成人。皮疹为圆顶、质软、24mm直径，皮色、淡红或黄色苔藓样丘疹，表面蜡样光泽，好发于手指背、足背、四肢伸侧、上胸背、腋部及面部，皮疹或多或少，常局限，也可密集成群。可排除。

一壶浊酒：诊断依据：1、病人有慢性糖肾病史，终末期，行血透治疗7年。2、双下肢皮肤进行性紧张感、发硬，影响走路等活动，双踝部至股部内侧有坚硬斑块。3、病变范围在踝关节至大腿之间，对称分布。鉴别诊断：1、成人硬肿症，皮损为弥漫性非凹陷性肿胀、发硬，多开始于面颈部，且多有感染史及前驱症状。可能与淋巴管炎症性堵塞感染有关。可以排除。2、硬化性脂膜炎，发病部位也在下肢，但局部表现为棕红色，肿胀，浸润，表面呈橘皮状，局部发热，疼痛压痛，似蜂窝组织炎，而本病例无。3、硬化性粘液性水肿，皮损为面颈部、耳部和手指等部位的硬化性斑块、结节和丘疹，本病例的发病部位和皮损都不相符。需要注意的是经查阅资料NFD是近年来新发现的一种皮肤病，发病人群几乎均有肾脏病、血透患者或肾移植患者。临床表现有弥漫性的色素沉着、硬结、硬化性斑块，关节活动受限。而本例病人没有色素沉着，可能是发病时间短的缘故。

侯紹偉：肾源性纤维化皮病（NFD）是以广泛的组织纤维化为特征的系统性疾病，肾脏疾病尤其是血液透析可能是主要的病因，甲减等是其危险因素。临床表现以四肢边界不清的增厚、硬化斑块为特征。皮损常常从四肢尤其下肢末端开始，渐向臀部和躯干发展，一般不累及头面。本例患者有糖尿病肾病，并行血透7年且甲状腺切除，均是诱发NFD的危险因素，再结合皮疹可以诊断为NFD。硬化性黏液水肿，表现为皮肤硬化性斑块、结节和丘疹等，皮损累及面颈部，耳部和手指；硬肿病表现为颈和背部皮肤弥漫性非凹陷性肿胀及硬化，本例患者并未累及项背，排除A，D。硬化性脂膜炎临床表现为下肢皮肤结节或持续性硬斑块，表面呈暗红色，有时伴有色素沉着，触之质地较硬，可有凹陷性水肿。此病在急性、期表现为下肢有境界清楚的红斑，肿胀，触痛，皮温升高，似结节性红斑或持久性蜂窝组织炎，此后皮损颜色转暗，有鳞屑，在慢性期可呈板样硬化、萎缩、凹陷、明显色素沉着。此病与本案病人无结节、萎缩等皮损，可以排除B。

有奖病例问答：双下肢弥漫性皮疹

病史摘要：

患者女性，75岁，双下肢皮肤进行性紧张感和发硬2个月就诊。影响走路等活动。皮疹先于双股部水肿、发硬，后累及小腿。病人否认疼痛、吞咽困难，无光敏感及Raynaud现象。病人有糖尿病肾病，终末期，行血透治疗7年。10年前行乳腺肿瘤切除术和放射治疗。3个月前被诊断为非小细胞肺癌并行放射治疗。病人因甲状腺肿曾行甲状腺切除术，并服用甲状腺素替代治疗。专科情况：由双侧踝部至股部内侧紧束感之坚实斑块，双下肢毛发缺如，轻度凹陷性水肿。上肢、躯干、头颈部无累及。未见红斑或色素沉着。

可能的诊断（单选）：

A，成人硬肿症；

B，硬化性脂膜炎；

C，肾源性纤维化皮病

D，硬化性黏液性水肿。

正确答案：C，肾源性纤维化皮病（具体请看全文）

各选项回答比例统计如下：

下文是该病例的报告。

摘要

患者女性，75岁，双下肢皮肤进行性发硬2个月，有终末期肾病，行血透治疗。钻孔活检显示胶原束间存在纤维母细胞，CD34和溶胶原染色呈阳性。这些变化符合肾源性纤维化皮病（NFD）的诊断依据。肾源性纤维化皮病是见于肾衰竭患者的一种罕见的硬化性疾病，可被误诊为硬化性黏液水肿。病因尚不明确，但可能与全身受累、近期外科手术、钆剂使用或潜在的高凝状态相关。治疗方法有限：一些报告表明，短暂性肾功能衰竭患者停止透析后症状缓解。

临床简介

患者女性，75岁，双下肢皮肤进行性紧张感和发硬2个月就诊。皮损先于双股部水肿、发硬，后累及小腿。患者否认疼痛，前期红斑或水肿。主诉下肢行走和运动逐渐困难。否认吞咽困难，无光敏感及Raynaud现象。未接受治疗，未累及其他皮肤或黏膜。患者有糖尿病肾病，终末期，行血透治疗7年。10年前行乳腺肿瘤切除术和放射治疗，目前为缓解期。年6月，被诊断为非小细胞肺癌并行放射治疗；于年8月行最后一次治疗。皮损发作的1个月前，在肺癌筛查期间，患者接受了含（不含）钆脑部核磁共振成像对比剂检查。患者因甲状腺肿行甲状腺切除术，并服用甲状腺素替代治疗。

体格检查

双侧踝部至股部内侧紧束感之坚实斑块，双下肢毛发缺如，轻度凹陷性水肿。未累及上肢、躯干和头颈部。未见红斑和色素沉着。

Figure1

图1

Figure2

图2

辅助检查

尿素氮51mg/dL（正常值：7-30），肌酐5.5mg/dL（正常值：0.5-1.2），游离T42.8ng/dL（正常值：0.8-2.7），白细胞计数低：3.5x/mcL（正常值：3.8-10.8）。血脂和肝功能正常。抗Scl-70、抗sm、抗核糖核酸、抗Ro和抗La抗体，血清蛋白电泳以及尿蛋白电泳均为阴性。

组织病理学

皮下组织内有略饱满的梭形细胞浸润，并延伸至皮下脂肪层，含胶原束，显示为边界不清的细胞流带。这些细胞染色发现溶胶原-I阳性，局部CD34为阳性。胶原束间有少量星形上皮样细胞，大多含血铁黄素，经Perls亚铁氰化钾染色可见。HE和胶原铁染色可见梭形细胞间大量的黏蛋白。慢性血管瘀滞不明显。

讨论

肾源性纤维化皮病（NFD）是见于肾功能不全患者的一种罕见疾病，以皮肤弥漫性硬化和增厚为特征，通常累及四肢。在年首次报道，病因尚不明确；然而，所有患者均有急性、慢性或短暂性肾衰竭。NFD的严重程度与肾衰竭的原因或肾损伤程度无关。在可逆性肾衰竭病例中，肾病的改善通常意味着NFD的缓解。NFD的临床表现类似于硬皮病或硬化性黏液水肿，然而仍有几处关键性差异。NFD典型表现为四肢和躯干的对称性改变。常集中于踝部和双股中部间，以及腕部和上臂中部间。偶有手脚明显水肿。与硬化病、硬化性黏液水肿和系统性硬化症不同，NFD皮损通常不累及面部。初期损害为肤色至红色丘疹，并融合成红色坚实或橘皮样斑块。患处皮肤增厚、硬化，可迅速发展成关节挛缩。硬化性黏液水肿可能与IgG副蛋白血症有关，NFD则不会。NFD可能会发生系统性症状（称为肾源性系统性纤维化），累及心脏、肺、肌肉、肌腱或外周神经。NFD的病因和病理生理学尚不清楚。近期在主要的医疗和肾移植中心出现和聚集的病例，表明NFD的病因可能为毒物接触或感染源，但未有研究证实该观点。最近，一篇文章中提出质疑，即钆增强的影像学检查（通常在疾病发作前2-4周进行），是否在易感人群中更易诱发NFD。在肾功能正常的患者体内，钆的半衰期大约是2个小时。在肾衰竭患者体内，可达30至小时，因而可导致钆在肌肉、骨和其他组织中沉积。本文患者在症状发作1个月前，进行了一次含钆对比剂的检查，这可能是诱因。此外，在另一项研究中发现了肌成纤维细胞，该类细胞为纤维母细胞和平滑肌细胞所特有。肌成纤维细胞一般不出现在创伤修复过程中，但存在于NFD中，并导致慢性纤维化。曾报道12%的NFD患者有血凝过快或血栓形成。在1个病例系列中，4例患者体内抗心磷脂抗体阳性。所有NFD患者均有深静脉血栓形成、肺栓塞、因子VLeiden、抗磷脂抗体，缺乏抗凝血酶III以及蛋白C和蛋白S。近15%的患者与近期外科手术相关，最常为血管重建术。大多数患者有慢性肝病，部分患者有特发性肺纤维化。迄今为止，尚未统一有效的方法治疗NFD。文献记载，28%的患者死亡，28%的患者无改善，仅20%的患者适度缓解。病例报告中描述了多种不同的疗法，包括环孢霉素、他克莫司软膏、口服和外用糖皮质激素、卡泊三醇软膏、光动力疗法联合氨基乙酰丙酸、反应停、紫外线A1光线疗法、干扰素-α、环磷酰胺、血浆置换、静脉注射免疫球蛋白（IVIg）以及光分离置换法。仅紫外线A1光线疗法、血浆置换、干扰素-α和IVIg有一定疗效。

下附英文原文：

Abstract

A75-year-oldwomanwithend-stagerenaldiseaseonhemodialysispresentedwitha2-monthhistoryofprogressiveskinthickeningofthelowerextremities.ApunchbiopsyspecimenshowedplumpfibroblastsentrappingcollagenbundlesandpositivestainingforCD34andprocollagen.Thesechangeswereconsistentwithadiagnosisofnephrogenicfibrosingdermopathy(NFD).Nephrogenicfibrosingdermopathyisarare,sclerosingdisorderinpatientswithrenalfailure,whichmaybemistakenforscleromyxedema.TheetiologyofNFDisunclearbutmaybeassociatedwithsystemicinvolvement,antecedentsurgicalprocedures,gadolinium,oranunderlyinghypercoagulablestate.Thetreatmentislimited:afewreportedcaseshaveshownremissionafterstoppingdialysisintransientrenalfailure.

Clinicalsynopsis

A75-year-oldwomanpresentedtotheCharlesHarrisSkinandCancerPavilioninAugustwitha2-monthhistoryofprogressiveskintighteningandhardeningofbothlegs.Theskinstartedtoswellandfeelhardonbothupperthighs,whichprogressedtoinvolvebothlowerlegs.Shedeniedpain,antecedenterythema,oredemaofherlegs.She







































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