笔记常染色体显性高免疫球蛋白E综合征

该病起初被称为“Job综合征”，缘于《圣经》人物约伯的相关记述：“于是撒但就从耶和华面前退去，击打约伯，使他从脚掌到头顶都长满了毒疮”(约伯记，第2章第7节)。

之后发现更多的临床表现，并确认了典型常染色体显性高lgE综合征(autosomaldominantHIES,AD-HIES)/Job综合征患者的一些免疫调节功能缺陷。

该综合征患者存在特征性面容和骨骼表现，以及反复感染和皮炎。除了血清IgE水平升高外，还存在炎症过程异常及相关免疫调节缺陷。

流行病学

确切发病率不明，估计为1/,-1/,。发病无性别倾向，可遗传给后代。该疾病在高加索人、亚洲裔及非洲裔中均有报道。

遗传学

大多数AD-HIES患者的信号转导及转录激活蛋白3(signaltransducerandactivatoroftranscription3,STAT3)存在缺陷，编码基因位于染色体17q21(MIM#)。

已发现有7个基因的突变会导致HIES样疾病：

●染色体19p13.2(MIM#)上的酪氨酸激酶2(tyrosinekinase2,TYK2)基因。

●胞质分裂作用因子8基因(dedicatorofcytokinesis8gene,DOCK8)(MIM#)。

●葡萄糖磷酸变位酶3基因(phosphoglu